하악과두 무형성

2026년 8월 1일

영문명: Mandibular Condylar Aplasia

하악과두 무형성은 아래턱의 관절머리인 하악과두가 발달 과정에서 전혀 만들어지지 않은 상태입니다. 작게라도 과두가 자란 저형성과는 다르게 보고, 한쪽에서만 나타나기도 하고 양쪽에서 함께 나타나기도 합니다.

다른 얼굴 기형 없이 하악과두만 없는 경우는 매우 드물고, 대부분 반안면왜소증이나 트리처콜린스증후군 같은 두개안면 증후군의 한 부분으로 나타납니다.

선천성 무형성과 두개안면 증후군

선천성 무형성은 태아기에 첫째와 둘째 아가미굽이에서 얼굴뼈가 만들어지는 과정의 이상과 관련됩니다. 반안면왜소증이나 트리처콜린스증후군처럼 귀와 턱뼈가 함께 작게 발달하는 두개안면 증후군에서 이런 이상이 흔히 함께 나타납니다.

미국 국립보건원(NIH) 유전질환 정보 자료는 반안면왜소증을 구순구개열 다음으로 흔한 두개안면 기형으로 보고, 신생아 5,600명에서 26,550명 가운데 1명꼴로 추정합니다. 이 자료는 진단되지 않은 가벼운 사례가 있어 실제 발생률이 더 높을 수 있다고 설명합니다.

귀 모양 이상과 위턱 발달 부족, 얼굴 연조직 부족이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 하악과두 무형성이 확인되면 귀와 얼굴 전체의 발달도 같이 살핍니다.

성장기 손상과 후천성 소실의 구분

이미 형성된 하악과두가 성장기에 손상돼 이후 보이지 않게 되는 상태는 선천성 무형성과 원인이 다릅니다. 성장기의 턱관절 외상과 감염, 염증성 관절질환, 방사선 치료가 과두의 성장을 이끄는 조직을 손상시켜 성장을 멈추게 합니다. 외상은 만 2세 이전에 생겼을 때 영향이 크고, 감염은 관절 자체뿐 아니라 가까운 중이염에서 번지기도 합니다.

이렇게 자라던 과두가 나중에 파괴돼 사라진 상태는 과두 용해나 손상 후 변화로 따로 부릅니다. 처음부터 만들어지지 않은 선천성 무형성과는 구분해서 기록합니다.

턱 성장과 얼굴, 교합에 나타나는 변화

하악과두는 관자뼈와 관절을 이루며 성장기 아래턱의 크기와 방향을 이끄는 성장 중심 역할을 합니다. 한쪽 과두가 없으면 아래턱이 그쪽으로 치우치고, 얼굴 높이와 치아 중심선이 달라집니다. 양쪽에 생기면 아래턱 전체가 작고 뒤로 들어가 보입니다. 위아래 치아가 맞물리는 위치도 함께 달라집니다.

통증은 반드시 함께 나타나지 않습니다. 외모와 교합 변화, 씹기와 입 벌림의 불편 정도는 사람마다 다릅니다.

진단과 영상검사

의료진은 얼굴 비대칭이 언제부터 보였는지, 출생과 성장 과정에 특이사항이 있었는지를 먼저 묻습니다. 외상과 감염 병력도 함께 확인합니다. 이어서 얼굴과 귀의 모양, 아래턱 움직임과 교합을 진찰합니다.

영상검사에서는 과두뿐 아니라 과두를 받아들이는 관절와와 아래턱 가지 전체의 발달을 함께 봅니다. 무형성이 있는 쪽은 관절와도 함께 발달하지 않은 경우가 많고, 아래턱 가지 앞쪽 아래 경계가 오목하게 패인 소견이 같이 나타나기도 합니다.

의료진은 영상 한 번으로 원인과 앞으로의 성장을 확정하지 않습니다. 성장기에는 정기적으로 촬영해 얼굴 비대칭과 교합이 변하는지 시간에 따라 확인하는 과정이 더 중요합니다.

치료 원칙

치료 시점과 방법은 나이와 남은 성장, 한쪽인지 양쪽인지, 씹기와 호흡 기능, 비대칭 정도에 따라 달라집니다.

성장기에는 늑연골이식술을 검토합니다. 갈비연골 일부를 옮겨 과두 자리에 새로운 성장 중심을 만드는 방법입니다. 성장이 크게 일어나는 시기 전에 시행하는 것을 우선으로 검토합니다.

성장이 끝난 뒤에는 턱뼈의 위치를 바로잡는 악교정수술과 교정 치료를 함께 검토하며, 필요하면 두 방법을 순서대로 진행합니다.

소아치과와 교정과, 구강악안면외과가 성장 단계마다 함께 평가하는 접근이 필요합니다. 남은 성장 기간에는 정기적으로 얼굴과 교합을 확인해 치료 계획을 조정합니다.

진료가 필요한 경우

아이의 턱이 한쪽으로 점점 치우치거나 얼굴 비대칭이 커진다면 성장기 평가를 미루지 않는 것이 좋습니다. 치아가 맞물리는 위치가 계속 달라져도 마찬가지입니다. 귀 모양 이상이나 얼굴 다른 부위의 발달 차이가 함께 있다면 두개안면 증후군 여부도 같이 확인해야 합니다.